In Calabria il più antico caso di malattia genetica diagnosticata tramite Dna

Studio su due individui vissuti oltre 12mila anni fa nella Grotta del Romito

Il più antico caso noto di malattia genetica diagnosticata attraverso l’analisi del Dna riguarda un sito archeologico calabrese. Lo rivela uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, dedicato a due individui vissuti oltre dodicimila anni fa e sepolti nella Grotta del Romito, a Papasidero, in provincia di Cosenza.

A darne notizia è l’Università La Sapienza di Roma, che sottolinea come la scoperta dimostri il potenziale degli strumenti della genetica clinica moderna nel ridefinire la comprensione delle malattie rare nella preistoria, creando un ponte tra medicina, genomica e archeologia.

La ricerca prende avvio dalla celebre sepoltura del Paleolitico superiore rinvenuta nel 1963 all’interno della Grotta del Romito, uno dei siti più importanti del periodo in Italia, situato nella Valle del Lao, nel Parco nazionale del Pollino. La grotta, frequentata dal Paleolitico al Neolitico e nota per le incisioni rupestri di Bos primigenius, custodiva i resti di due individui deposti insieme, stretti in un abbraccio: un adulto, noto come Romito 1, e un adolescente, Romito 2, entrambi di statura insolitamente ridotta.

Per decenni sono rimasti irrisolti interrogativi fondamentali sul sesso dei due individui, sul loro legame e sulle cause delle anomalie scheletriche osservate. Le analisi ossee avevano ipotizzato la presenza di una rara malattia, la displasia acromesomelica, senza però una conferma definitiva.

Un team internazionale e multidisciplinare, che coinvolge ricercatori della Sapienza, dell’Università di Vienna, del Centro ospedaliero universitario di Liegi e dell’Università di Coimbra, ha estratto il Dna dall’orecchio interno, una delle fonti più affidabili negli scheletri antichi. Le analisi hanno stabilito che entrambi gli individui erano di sesso femminile e parenti di primo grado, con ogni probabilità madre e figlia.

Nel Dna di Romito 2 è stata identificata una variante omozigote del gene Npr2, che conferma la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una rara malattia genetica ereditaria caratterizzata da una grave riduzione della crescita e da un marcato accorciamento degli arti. Romito 1 risultava invece portatrice di una sola copia alterata del gene, condizione associata a una statura inferiore alla media.

I risultati mostrano una sorprendente corrispondenza tra le caratteristiche cliniche osservate in questi individui del Paleolitico superiore e quelle dei pazienti moderni affetti dalla stessa patologia. La scoperta dimostra che le malattie genetiche rare non sono un fenomeno recente, ma accompagnano la storia dell’umanità fin dalle sue origini.

Un ulteriore elemento di rilievo riguarda l’aspetto sociale: Romito 2 è sopravvissuta fino alla tarda adolescenza, suggerendo l’esistenza di forme di assistenza e cura all’interno di una comunità di cacciatori-raccoglitori di oltre dodicimila anni fa.

“Ipotizziamo che la comunità si sia presa cura di lei, aiutandola nell’approvvigionamento del cibo e nella mobilità durante gli spostamenti in un ambiente particolarmente difficile”, spiega Alfredo Coppa della Sapienza, co-direttore dello studio.